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Patrícia Maciel recebe bolsa da National Ataxia Foundation

Patrícia Maciel lidera equipa premiada com bolsa de 100 mil dólares para testar medicamento que pretende melhorar a condição da doença de Machado-Joseph.

 

A equipa liderada por Patrícia Maciel,  investigadora do ICVS da Escola de Medicina da Universidade do Minho, e que inclui Sara Duarte-Silva e Jorge Diogo Silva,recebeu o Pioneer SCA3/MJD Translational Research Award, distinção atribuída pela “National Ataxia Foundation”, a maior associação de doentes com ataxia dos EUA. A bolsa no valor de 100 mil dólares permitirá à equipa de investigadores desenvolver estudos que têm como objetivo final propor o TUDCA como um possível fármaco para ser testado em pacientes com doença de Machado-Joseph.

O ácido biliar TUDCA é uma molécula naturalmente sintetizada pelo nosso organismo e com uma função muito conhecida no nosso intestino – auxiliar a digestão das gorduras. Além disso, o TUDCA é utilizado na terapia de doenças biliares, de formac rónica, não mostrando toxicidade para os humanos, mesmo quando utilizado em doses altas. Mais recentemente, surgiu a ideia de que, além das suas funções digestivas, o TUDCA tem funções de proteção das células do cérebro.

A investigação premiada demonstrou num modelo em murganho (ratinho) da doença de Machado-Joseph que o tratamento crónico com TUDCA teve um efeito terapêutico muito promissor

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa rara, com início da idade adulta, tendo uma causa genética conhecida. A doença enquadra-se no grupo das ataxias, já que afeta maioritariamente a função motora, sendo que os pacientes apresentam descoordenação e problemas no equilíbrio. Estes sintomas pioram progressivamente com a idade e têm um forte impacto na autonomia e qualidade devida, causando frequentemente uma morte prematura. Embora a causa da doença seja conhecida desde 1994, ainda não se compreendem na totalidade os mecanismos da doença, e por isso também ainda não existem terapias disponíveis que curem ou atrasem a sua progressão.


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